الرياض (واس) عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي ندوة "أمراض التمثيل الغذائي القابلة للعلاج" والتي تمت عن بعد بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية، بحضور 1169 من المختصين والمهتمين برفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجال الطب الوراثي.



وخرجت الندوة التي أدارتها استشارية طب الأطفال والطب الوراثي بمستشفى الملك عبد العزيز بجدة د. رنا فلمبان وشهدت ثلاث جلسات بالعديد من التوصيات التي تواكب الجهود المبذولة والوقوف على ازدياد الأمراض الوراثية وتناميها في المملكة.

واستعرضت الجلسة الأولى التي تحدث فيها المتحدث الرسمي للجمعية استشاري طب الاطفال والطب الوراثي البروفيسور زهير رهبيني عن أمراض التمثيل الغذائي في المملكة والتي تجاوزت 600 مرض حالياً، وبعض الإحصاءات الموجودة في المملكة عن هذه الأمراض حيث استعرضت الجلسة الطرق المختلفة للعلاج كالحميات المختلفة والأدوية سواء المواد المحفزة للأنزيمات أو الأنزيمات البديلة لبعض الأمراض أو زراعات نخاع العظام والكبد، والعلاج الجيني.



وشهدت الجلسة الثانية التي استعرض فيها البروفيسور سرار محمد استشاري طب الأطفال وأمراض التمثيل الغذائي بالمستشفى العسكري بالرياض علاج ومستجدات النوع الثاني من داء عديد الساكريد المخاطي أو ما يسمى بمتلازمة هنتر والذي لم يكن له علاج، حتى تم إيجاد علاجاته حديثاً والتي تنوعت ما بين زراعة نخاع العظم والأنزيم الإحليلي الذي يعطى بالوريد مدى الحياة

كما تحدث استشاري طب الأطفال والأمراض الوراثية بمستشفى الولادة والأطفال بمكة المكرمة د. ضياء عرفة بالجلسة الثالثة عن مرض التيروسينيميا وهو أحد أمراض البروتينات.



تم تصويب أخطاء منها استقلال ( . ، )